Las enfermedades raras o también conocidas como huérfanas han sido definidas por el Estado colombiano como aquellas crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida y que pueden afectar una de cada 5 mil personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, aunque las estimaciones varían de acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada país. En el departamento de Boyacá la prevalencia de enfermedades raras es de 7,19 por 100 mil habitantes y la incidencia para el año 2017 fue de 4,45 por 100.000 habitantes, siendo el Síndrome de Guillain Barré, la Gastrosquisis, la Microtia, la Hepatitis crónica autoinmune y la Miastenia grave; las de mayor notificación en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA. El Ministerio de Salud y Protección Social, sostiene que algunos problemas de las enfermedades huérfanas o raras, es que no se pueden identificar con un diagnóstico rápido, de la misma forma las opciones de tratamiento son limitadas y se presenta dificultad para encontrar médicos, tratamiento y centros de atención especializados ante la falta de información. La directora de Salud Pública, Mónica María Londoño Forero, aseguró que es responsabilidad de las aseguradoras garantizar las acciones individuales, en beneficio de la atención, manejo o rehabilitación de las personas con estas enfermedades, acorde con lo establecido en el Sistema General de Seguridad Social en Salud y en la normatividad vigente. “Estas enfermedades se conciben en un panorama más desalentador, tanto para el sistema de salud como para las familias, en la medida en que son de difícil diagnóstico y tratamiento, lo que puede generar barreras de acceso en la atención médica, especialmente en municipios tan dispersos como los boyacenses, no obstante, la normatividad colombiana ampara los derechos de los pacientes que padecen estas enfermedades”, expresó Londoño. Agregó que es de vital importancia que el sector académico se vincule orientando sus esfuerzos a la investigación de este tipo de patologías, en el contexto boyacense, de tal manera, que contribuyan en la oportunidad de los diagnósticos, en el tratamiento de estas enfermedades y en el mejoramiento de la calidad de vida de esta población.